雪伦义乳官网
雪伦实业
联系我们

她为乳腺癌患者带来光明

发布于:2017-10-31 09:12来源:硅胶义乳 作者:硅胶义乳点击:

      提到安吉丽娜·朱莉,除了好莱坞当红影星的身份外,还有个方为人知的角色便是抗击乳腺癌的形象大使。

      2013年,朱莉并不避讳自己是乳腺癌高危群体的身份,大方地告知社会:

      因为在检查中查出带有BRCA1基因缺陷,有高度罹患乳癌风险,所以她毅然决然地接受预防性乳腺切除手术。

      手术后,朱莉亲口表示,BRCA1基因使她罹患乳腺癌的风险达87%,手术后这一风险降低到了5%。

      从此,乳腺癌以及相关的BRCA基因问题再一次成为大家关注的话题。

      那么,是谁发现了这个基因以及基因缺陷与乳腺癌之间的关系?

      这位幕后的功臣便是:美国女科学家,玛丽-克莱尔·金(Mary-Claire King)。她是乳腺癌基因BRCA1的发现者。

      遗传性乳腺癌科学传奇的开端

      1946年,玛丽-克莱尔·金出生在美国伊利诺伊州芝加哥市郊外的一个小镇。

      1972年,她还是加州伯克利大学的一位年轻的助教,主攻遗传学。

      当时家族性乳腺癌的现象被发现已经超过100年。一些家族中,祖母,母亲和其他女性亲属患乳腺癌的风险明显更高。

      没有证据表明共同的生活方式或环境暴露因素可以解释疾病模式。

      为什么一些家庭中的女性更容易患乳腺癌?——这个现象吸引了玛丽的注意。

      1974年,她打算开始研究这个问题。她假设家族性乳腺癌可能跟基因突变相关,并且打算用数学研究遗传性问题。

      当时,她已经有了自己的家庭,还有一个可爱的女儿,事业也找到方向,一切看起来很美好。

      1981年愚人节的那个周日,上帝跟玛丽-克莱尔·金开了个沉重的玩笑。丈夫突然坦白移情别恋,而且第二天就要离家出走。

      玛丽-克莱尔·金听了之后完全懵了。因为当时她在加州大学伯克利分校当老师,第二天她还要给学生教课。

      她把5岁的女儿Emily送去幼儿园,勉强支撑到了学校,系主任把她叫到办公室对她说:

      “我想告诉你,我刚得知你已经获得终身教职。”听到这句话,玛丽-克莱尔·金强忍的泪水终于止不住留下来。

      命运弄人,刚变成单亲妈妈的玛丽回到家时,又发现家中被洗劫一空。因为之前她丈夫一直在家办公,而丈夫前脚刚走,盗贼就趁虚而入。玛丽叫来警察,等处理完毕她已经精疲力尽。

      这一周,她原本计划前往华盛顿特区的美国国立卫生研究院做项目评审演讲。

      作为一个年轻教授,这是她第一次有机会申请一笔大额的科研经费,而这笔资金决定着她为乳腺癌研究做的努力能否继续下去。

      可是,24小时发生了这么多变故,玛丽-克莱尔·金怎么还能有心思跑去华盛顿做演讲呢。

      她有点沮丧地打电话给在华盛顿出席肿瘤会议的导师,告诉他说自己去不了了。

      导师安静地听完她的讲诉,最后说了一句:“听着,你过来吧。”

      玛丽-克莱尔说了一堆的困难,比如女儿Emily没人带。导师说:“你带她过来,演讲的时候我会和她坐在一起。”

      好心的导师为她安排妥了一切。这才使得玛丽-克莱尔·金鼓起了勇气。第二天早上,她和女儿飞往华盛顿特区。

      演讲很顺利,她得到了这笔经费,这是BRCA1项目的开始,也是30多年后遗传性乳腺癌科学传奇的开端。

      她为全球女性带来希望

      1970年代,几乎整个医学界都认为乳腺癌是由不同环境因素相互作用,以及许多不同基因引起的,寻找单独的“乳腺癌基因”是一个不被看好的方向。

      而且当玛丽-克莱尔·金开始研究家族性乳腺癌问题时,DNA测序还不可行,建立遗传关系是一个“非常困难的问题”——人类基因组计划要到1990年才开始。

      然而,玛丽-克莱尔·金运用她擅长的数学知识,开发了一种新的研究方法。她利用人口学和进化遗传学中使用的数学建模工具,研究乳腺癌基因连锁的问题。

      1990年,玛丽-克莱尔和同事证明,染色体17q21位置上的单个基因(后来被称为BRCA1)可能是导致乳腺癌和卵巢癌的单一基因。

      玛丽-克莱尔还计算出确切的患癌风险:“在BRAC突变人群中,乳腺癌的风险为80%,卵巢癌的风险为40%”。

      换句话说,1000名BRCA突变的人中,有800名在其一生中可能会发生乳腺癌,有400名可能会在其一生中发生卵巢癌。

      而且,BRCA基因的发现结合遗传学方法,能使得普通妇女基因组是否携带BRCA1突变被更容易察觉。

      如果携带,即使病人尚未显示出乳腺癌或卵巢癌症状,医生即可以采取早期干预,以降低导致癌症的几率。

      除了发现BRCA1基因,玛丽-克莱尔还有另外两个重大的成就:

      她发现人类和黑猩猩在基因上有99%是相同的,两者仅仅在500万年前开始不同的进化;

      她开发了法医中使用的遗传学方法,例如通过人体骨骼和牙齿中的DNA识别身份。

      由于对科学和社会的突出贡献,2014年,玛丽-克莱尔·金赢得了拉斯克医学奖特殊贡献奖,它也被誉为“美国的诺贝尔奖”。

      2016年,她飞往华盛顿哥伦比亚特区领取国家科学奖,颁奖人是奥巴马总统。此时距离她带着女儿飞往华盛顿参加项目评审演讲,已经过去了35年。

      通过付出超乎常人想象的努力,玛丽-克莱尔·金不仅成就了自己的人生,还为全球所有女性带来希望,帮助大家掌握自己的命运,并且能够对未来做出最好的选择。在这一方面,玛丽-克莱尔·金自身就已经做出了榜样。内容来自:微信公众号:shxljkw (雪伦健康屋),想获得更多实用干货,请关注雪伦硅胶义乳官网!!

 

 

标签(Tag):
------分隔线----------------------------
------分隔线----------------------------